黄小波，张迪，彭慧，杨筱曦，屈蕾，郑宇星，夏朝霞△，任东林△

    1 中山大学附属第六医院眼科 广东广州 510655

    2 中山大学附属第六医院肛肠外科 广东广州 510655

    家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous pol?yposis，FAP)以结肠和直肠中有成百上千个腺瘤性息肉为典型特征。FAP的群体发病率大约是1/30 000～1/7 000[1]。大部分病例呈常染色体显性遗传，男女比例接近1:1，位于常染色体5q22.2的结直肠腺瘤性息肉病基因(APC基因)是FAP的重要致病基因[2-3]。FAP与结直肠癌密切相关，是引起家族性结直肠癌最常见的病因之一，FAP如不进行治疗，100%恶变为结直肠癌。结直肠癌是当今世界发病率排名第三的恶性肿瘤，约1%的结直肠癌是由FAP恶变所导致[4]。

    FAP具有高度恶变倾向，平均恶变年龄较低(40岁左右)，对生命健康有严重危害[5]。FAP患者通常需要预防性手术和治疗，早期诊断和治疗FAP有助于改善患者的预后。目前FAP的诊断主要依靠结肠镜检查和基因检测。推荐FAP患者、未经基因检测的一级亲属或致病基因突变携带者从10～15岁开始每年进行1次结肠镜检查[6]。但结肠镜检查对患者来说需要承担一定的痛苦和经济负担，并且低龄儿童检查配合度偏低，以上因素给FAP的早诊早治带来了巨大的挑战。

    1980年，Blair等[7]首次报道FAP合并先天性视网膜色素上皮肥大(congenital hypertroply of the reti?nal pigment epithelium，CHRPE)的病例。随后CHRPE被证实是FAP患者最早发生且最常见的肠外表现，以CHRPE作为FAP筛查替代指标的敏感度范围在72.88%～96.9%[5]。与结肠镜筛查方法相比，眼底检查相对价格低廉，易于操作而且无创。因此，眼底检查可与基因检测、结肠镜检查联合应用于FAP高危人群的早期诊断和风险评估。2004年全国遗传性大肠癌协作组[8]推荐将CHRPE列入FAP临床诊断指标之一。但是，少部分正常人群亦可能出现无临床意义的CHRPE，如何准确定义FAP相关的CHRPE需要深入研究。目前国内关于CHRPE的研究大多是个案报道，推动多学科交流大样本研究有助于进一步加深我们对FAP的认识。

    本文分析1例确诊的FAP患者及其家系成员的发病特点、诊疗思路和眼部特征，探讨眼科筛查在FAP的诊断及家系筛查中的重要意义，以期为FAP的临床诊疗提供依据。

    1 临床资料 ......