陈薇，吴佳，唐怡心，蒋守龙

    常熟市第二人民医院肛肠外科 江苏苏州 215500

    毛囊角化病(Darier disease，DD)是一种少见的由基因突变导致的角化过程异常的皮肤病，是一种常染色体显性遗传性疾病[1]。1999年，Sakuntabhai等[2]的研究认为DD与ATP2A2基因突变存在很强的相关性，DD与表皮Ca2+稳态异常有关，人类ATP2A2基因编码的SERCA2酶为钙泵，而钙泵在维持细胞Ca2+信号的传导及调节细胞内外Ca2+浓度方面发挥着重要作用。若ATP2A2基因错义突变，可导致SERCA2酶表达减少或功能障碍，参与调节Ca2+稳态的信号通路失调，最终导致Ca2+紊乱并引起相应的临床症状[3]。DD患者多于10～20岁发病，无明显性别差异，该病临床表型多样，其典型特征是脂溢部位泛发的角化性丘疹和斑块，部分患者伴有掌跖角化过度和指(趾)甲损害[4]。DD的基因型与表型的关系比较复杂，除基因作用外，外部机械性刺激、日晒和出汗等因素与临床症状的加重也有关系[5]。针对该疾病，目前尚无根治的方法，有学者认为改善DD患者临床症状、提高患者生活质量是治疗的关键，一般以药物保守治疗为主，辅以润肤剂等治疗，常用的治疗药物包括维甲酸类药物、抗生素、激素及环孢素等[6]，但对于药物治疗特别困难或局限性复发性的患者亦可使用外科治疗。

    本文报告的DD患者病程迁延，且有加重趋势，发病部位局限于两侧臀部，位置特殊，严重影响患者的日常生活及工作，故建议行外科手术治疗。但术中切除病灶后创面大，且肛周皮肤张力较大，直接缝合预期效果不理想，故考虑进行局部皮瓣转移。由于大部分肛周手术后的皮肤缺损是不规则、非菱形的创面，与传统的Limberg皮瓣转移技术要求有差别，因此，笔者团队在传统的Limberg皮瓣转移技术基础上进行改良，不仅完整切除了病灶，而且有效解决了肛周皮肤张力大的问题。现将该患者的诊治过程进行分享，与同道交流。

    1 临床资料

    患者男性，41岁，因“双侧臀部肿块反复疼痛10余年，加重1月”入院。患者自诉10余年前始无明显诱因下出现双侧臀部肿块，初始呈散在的直径2～3 mm的数个棕色丘疹，伴疼痛，丘疹无瘙痒、破溃，未伴其余特殊不适，患者未予重视，未行诊治。其后双侧臀部部分丘疹融合成团，累及范围逐渐增大，伴反复疼痛，左侧臀部累及范围较右侧大 ......