李青，钱海华，苏丹，任东林

    1 南京中医药大学附属医院肛肠科 江苏南京 210029

    2 河北医科大学附属邢台市人民医院肛肠外科 河北邢台 054000

    3 中山大学附属第六医院肛肠外科 广东广州 510655

    痔病(hemorrhoidal disease，HD)是最常见的肛肠良性疾病[1]，涉及各年龄层和不同性别的成年人群[2]。在美国，HD在成年人群的患病率为50%[3]，我国成年人群HD的发病率也高达50.28%[4]。HD通常被认为与功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders，FGID)相关，尤其是便秘和肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)[5-6]。罗马Ⅳ标准通过症状组合来定义功能性便秘(functional constipation，FC)和便秘型肠易激综合征(irritable bowel syndrome-constipation，IBS-C)，然而上述二者之间存在重叠[7-8]。此外，盆底功能协同失调或排空障碍可见于IBS[9-10]，亦常见于FC[11-12]，包括慢传输型和正常传输型的便秘[11]。新近的一项研究结果显示HD患者普遍存在排粪不协调、排空障碍症状[13]。笔者团队开展的一项临床病例研究也验证了梗阻性排粪障碍综合征(obstructed defecation syndrome，ODS)与HD术后复发之间存在相关性[14]。ODS包括多个由于盆底功能异常(耻骨直肠肌痉挛、协同失调等)，解剖改变(直肠前突、直肠脱垂、盆腔器官脱垂等)和心理因素等引起的排粪异常症状，具体表现为排粪时间过长或排粪次数增多，排粪困难，过度用力，不完全排空或便后不尽感，肛门坠胀或疼痛，需要用手指、泻药或灌肠帮助排粪等，严重影响到患者的生活质量[15]。ODS评分是临床评估和量化患者排粪障碍严重程度的重要工具[16]，尤其是合并FC、IBS和精神疾病史的排粪障碍患者[17]。

    值得注意的是，以往关于HD的发病机制的认识多基于非遗传因素方面的研究，而有关遗传因素方面的认识尚不充分。最近发表在GUT上的关于HD的全基因组关联研究(GWAS)的荟萃分析首次揭示了HD是一种部分遗传性疾病，发现HD和其他疾病存在共同遗传成分及病理生理学证据，从而证明了遗传因素可能在HD的发生发展中发挥作用，并暗示了HD与排粪障碍相关疾病之间的共病可能[18]。本文旨在归纳HD和ODS的病理生理学变化及流行病学等非遗传因素方面的相关研究进展，同时基于最近的遗传因素的新发现进一步阐述二者潜在的共病机制 ......