葛赛，王晰程△

    1 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所消化肿瘤内科 北京 100142

    2 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 北京 100142

    硬纤维瘤(desmoid tumors，DT)，又称硬化性纤维瘤、侵袭性纤维瘤病，是一种罕见的成纤维细胞肿瘤，没有远处转移的能力，但具备局部侵袭的潜能，占全部软组织肿瘤的3%不到，年化发病率为(2～4)/100万[1-2]，发病高峰年龄段为30～40岁，女性和男性发病比例为2∶1[3-4]。大部分DT 为散发出现，其中5%～10%为家族性腺瘤性息肉病(familial ade?nomatous polyposis，FAP)相关DT[5-7]。FAP 是一种常染色体显性遗传病，约1%的结直肠癌由FAP 所致，FAP 主要由腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli，APC)基因突变引起，该病以结直肠广泛分布腺瘤样息肉为临床特征。FAP相关DT大部分发生在腹腔内或腹壁，是DT 最严重的类型，约11%的FAP 患者死于DT[8-9]，但其生物学行为又各不相同，60%患者诊断后生存时间超过10年[10-11]。总体而言，FAP相关DT是一类罕见疾病，临床工作中容易误诊、漏诊及选择错误的治疗方案，本文结合文献就FAP相关DT的分子机制及诊疗进展进行述评。

    1 FAP相关DT的临床特征

    1962年，Gardner[12]首次报道一个FAP 家族，该家族成员既有大量肠道息肉，又合并骨瘤、表皮囊肿和DT等肠外病变，FAP合并DT、骨瘤三联征又被称为Gardner综合征。10%～20%的FAP患者可能合并DT[13]。FAP 患者发生DT 的风险为普通人群的852倍[14]。Gardner 综合征的DT 发病高峰年龄段为28～31岁，但任何年龄都有可能发生，此类DT的发生可能先于肠道息肉，是Gardner 综合征的首发临床表现。虽然DT 为良、恶交界性肿瘤，不会发生远处转移，但其部分生物学行为具有高度侵袭性，可造成患者发生相关并发症或死亡。尤其是侵及肠系膜的DT可能造成病变与空腔脏器之间形成瘘管、穿孔、梗阻或出血等。因腹腔内DT易侵犯重要脏器造成手术难度较高，且即使是完全切除病灶后其复发率也极高，因此对于FAP合并腹腔内DT的患者，除发生肠梗阻、尿道梗阻、脏器缺血等严重并发症必须手术外，近年来已不推荐手术治疗作为该类患者首选的治疗方法。由于FAP 患者大部分在30 岁之前即接受预防性肠道切除术[15] ......