朱惠云，杜奕奇

    海军军医大学第一附属医院消化内科 上海 200433

    黑斑—息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，30%～50%患者有家族遗传史[1]，致病基因为STK11(位于19号染色体)[2]，主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤样息肉、肿瘤易感性。错构瘤样息肉常发生在肺、肾盂、膀胱、鼻咽部。对于育龄期PJS女性，还需关注生殖系统健康，加强对子宫、卵巢的影像学监测[3]。PJS 可能出现腹痛、肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等严重并发症[4]。患者常因严重并发症反复接受外科手术治疗，但术后肠粘连会再次加重肠套叠和肠梗阻。此外，反复手术治疗也可能导致短肠综合征，对患者造成不可逆转的损伤。息肉可遍布于整个胃肠道，主要累及近段小肠(十二指肠和空肠近段)，其次为回肠、结肠、直肠和胃。对于PJS患者胃、十二指肠近端及结直肠息肉可以通过胃镜、结肠镜进行切除，而小肠多发息肉的诊疗在临床上一直是个难题。近年来，随着小肠内镜技术的飞速发展，气囊辅助式小肠镜(balloonassisted enteroscopy，BAE)(简称小肠镜)使内镜下切除PJS小肠息肉成为可能，对PJS小肠息肉及其相关并发症的诊断和治疗具有重要作用，造福了广大的PJS患者。现有研究表明，小肠镜治疗小肠多发息肉是安全有效的[5-6]。PJS患者早期行小肠镜诊疗可有效避免外科手术的风险，有望取代外科手术成为治疗PJS 患者小肠息肉的首选方法。本文就小肠镜在PJS治疗中的应用进展作一综述，以期为临床治疗提供参考。

    1 PJS的主要临床特点

    1.1 流行病学特点

    根据《罕见病诊疗指南(2019年版)》[7]，PJS属于罕见病。PJS多于儿童或青年发病，息肉随年龄增长而增大、增多，且在不同种族和性别之间无明显差异。国内外多项研究指出，PJS的人群发病率为1/200 000～1/8 000[8-11]。目前我国尚无确切的PJS发病率数据。《中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers 综合征的专家共识意见(2022年)》[4]指出，我国PJS 患者人数为6 500～7 000例，粗略推算患病率为1/200 000。

    1.2 临床表现

    PJS以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤样息肉和肿瘤易感性为主要临床特征。PJS黏膜黑斑多呈深蓝色、黑褐色，通常分布于口唇、颊黏膜、手掌、足跟、肛周等 ......