赵子夜，蒋宇亮，汪昭明，高显华，徐晓东，邢俊杰，王颢，张卫，于恩达△

    1 上海长海医院肛肠外科/遗传性结直肠癌筛查防治中心 上海 200433

    2 北京世纪坛医院消化内科 北京 100038

    结肠腺瘤性息肉病(colonic adenomatous polyp?osis，CAP)是最常见的遗传性息肉病型结直肠癌综合征，APC相关息肉病【通常称为家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)】是其中的代表[1]。此类疾病多为单基因遗传病(即孟德尔遗传病)[2]，其结肠息肉的数量可为数十枚至上千枚不等，且可伴有多种结肠外表现。结直肠癌发病风险增加是此类疾病患者的首要关切。

    CAP 患者多有结肠息肉病或结肠癌家族史，但由于临床工作中的多种局限性问题，开展家系调查的成效并不十分理想。欧美国家的成功经验表明，息肉病注册中心的建立对于结肠息肉病的防控成效可观。芬兰的国家息肉病注册中心数据表明在FAP家系开展调查可以将风险亲属的结直肠癌发病风险降低(先证者风险为65.5%，潜在发病风险人员相应为6.6%)[3]；丹麦的全国研究数据表明开展家系调查及防范工作后FAP患者的预期寿命得到了显著的延长[4]。

    近年来，基因检测技术快速发展，但总体上来说，其在临床实践中的应用是既不充分也不恰当的，包括患者受检态度在内的导致这一问题的影响因素很少被关注和研究[5-6]。本研究旨在通过问卷调查来探索CAP患者接受遗传咨询与基因检测的意愿及其影响因素。

    1 病例与方法

    1.1 研究支持

    上海长海医院结肠腺瘤性息肉病注册中心成立于2005年8月，主要进行CAP 患者的家系调查和遗传咨询。在此基础上，全新的上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心在2019年1月成立。研究者借助不断发展的信息技术和基因检测技术，得以更好地开展患者家系调查和基因检测工作。本项研究所涉及内容均获得上海长海医院伦理委员会批准。

    1.2 病例管理

    此项横断面调查在2020年2月—3月开展，研究对象为临床诊断为CAP/FAP 的患者，未能很好理解及配合研究工作的患者予以剔除。受访者的疾病诊断均通过上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心的登记信息进行确认。

    对于已经明确APC致病胚系突变的CAP 患者，在获取受访者及其一级亲属同意的前提下，研究者向其免费提供一级亲属的家系致病突变预测性检测[7]。预测性检测的受检者必须为CAP/FAP 患者的无症状一级亲属 ......