李聪，宋望，许贇，徐烨，刘方奇△

    1 复旦大学附属肿瘤医院大肠外科 上海 200000

    2 复旦大学上海医学院肿瘤学系 上海 200032

    家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous pol?yposis，FAP)是一种常染色体显性遗传疾病，主要由APC胚系突变引起。其临床上表现为多发性结直肠腺瘤性息肉，主要分为经典型家族性腺瘤性息肉病(classical familial adenomatous polyposis，CFAP)、衰减型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial ade?nomatous polyposis，AFAP)和MUTYH相关性息肉病(MUTYH-associated polyposis，MAP)。临床上根据息肉数量的多少，将FAP分为CFAP(结肠镜检出息肉数量≥100枚)和AFAP(结肠镜检出息肉数量为10～99枚)。其中，CFAP患者年轻时结肠和直肠会出现成百上千个腺瘤，如果不进行手术干预，患者在40岁之前发生结直肠癌的概率接近100%[1-2]。

    目前对CFAP的临床病理特征和分子病理学特征的研究较多，而对AFAP 的研究较少。有学者将AFAP归纳为更广泛的息肉病综合征的一种[3]。临床上表现为AFAP 的患者可能为APC突变的FAP 患者、MUTYH突变的MAP 患者、POLE或POLD1突变的PPAP患者及其他罕见的息肉病综合征(如，P-J综合征、幼年性息肉病综合征)患者。此外，也不排除罕见基因突变导致的AFAP 患者或遗传背景不明确的AFAP患者。AFAP的具体类型需要通过病理及分子检测进行确定。与CFAP 患者相比，AFAP 患者的病程更短，腺瘤和癌的发病年龄更大，结肠外疾病发生率更低。在20%～30%的AFAP 患者中发现APC或MU?TYH基因的胚系突变[4] ......