赵子夜，汪昭明，高显华，尹书怡，郑建明，方瑞华，邢俊杰，王颢，张卫，于恩达△

    1 上海长海医院肛肠外科/遗传性结直肠癌筛查防治中心 上海 200433

    2 上海长海医院病理科 上海 200433

    遗传性结直肠癌综合征是一类具有遗传背景的结直肠癌。目前发现的遗传性结直肠癌均为单基因遗传病。在过去的20年里，医学界对遗传性结直肠癌综合征，尤其是息肉病型遗传性结直肠癌综合征(即结肠息肉病)的认识和理解有了快速而广泛的提高。结肠息肉病可根据息肉的病理性质和数量进行分类。若能明确致病或变异基因，则可获得遗传学诊断。美国胃肠病学会(American College of Gas?troenterology，ACG)指南明确了结肠息肉病的7种类型，并提供了具体的诊断和治疗建议。这7中类型分别是家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous pol?yposis，FAP)、衰减型家族性腺瘤性息肉病(attenu?ated familial adenomatous polyposis，AFAP)、MutYH相关息肉病(MutYH-associated polyposis，MAP)、黑斑息肉综合征(Peutz–Jeghers syndrome，PJS)、幼年性息肉病(juvenile polyposis syndrome，JPS)[1]、PTEN错构瘤肿瘤综合征/Cowden 综合征(PTENHamartoma Tumor Syndrome/Cowden syn?drome，PHTS/CS)及锯齿状息肉病综合征(serrat?ed polyposis syndrome，SPS)[2]。随着基因检测和分子诊断技术的发展，通过识别遗传学改变对结肠息肉病进行分型已经成为可能并逐渐形成趋势，这对遗传咨询、家系风险评估大有帮助。

    结肠腺瘤性息肉病(colorectal adenomatous pol?yposis，CAP)是最常见的结肠息肉病类型。MutYH(原名MYH)较早(2002年)被证实为CAP 的致病基因，由Al-Tassan 等[3]在英国威尔士地区的一个CAP家系中发现。此类CAP表型多为AFAP，在明确致病基因后命名为MAP，人类孟德尔遗传在线(https://omim.org/)分类名为 FAP2 型(OMIM 608456)，是一种常染色体隐性遗传病。MutYH即mutY homolog，意为大肠杆菌腺嘌呤DNA 糖基化酶的同源基因，是DNA 修复途径——碱基切除修复(base excision repair ......