方瑞华，汪昭明，邱小倩，祝玮晔，葛赛，王成龙,6，邱耕，高显华，徐晓东，邢俊杰，王颢，张卫，于恩达△，赵子夜△

    1 上海长海医院肛肠外科/遗传性结直肠癌筛查防治中心 上海 200433

    2 上海长海医院消毒供应科 上海 200433

    3 上海长海医院口腔科 上海 200433

    4 上海长海医院眼科 上海 200433

    5 北京肿瘤医院消化内科暨北京市肿瘤防治研究所消化肿瘤内科 北京 100142

    6 解放军第73集团军医院消化内科 福建厦门 361003

    7 上海鉴研生物技术有限公司 上海 201400

    结肠腺瘤性息肉病(colonic adenomatous polyposis，CAP)或称家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)，是最常见的遗传性息肉病型结直肠癌综合征[1]，其临床特征可归纳为数十枚至上千枚不等的结肠腺瘤性息肉伴或不伴有多种结肠外表现，以及显著增加的结直肠癌发生风险。现已明确，该临床综合征实际包含由多种致病基因导致的不同单基因遗传病[2]。检索孟德尔遗传病在线数据库(OMIM)可发现，FAP 1～4型被分别定义为由APC、MutYH、NTHL1、MSH3基因变异导致的四种不同的遗传综合征，其中由APC基因变异导致的FAP 1型(OMIM175100)是临床医师最为熟悉的类型。

    遗传性疾病多有家族史，但受到认识不足和条件限制的影响，家系调查的开展状况尚不理想。北欧诸国在FAP 患者群体中开展的大规模调查肯定了家系调查和早诊早治的价值[3-4]，也增强了我们在国内积极开展此项工作的信心。尤为值得注意的是，当家系变异得以明确之后，尚未发病的家系风险成员即可通过基因检测验证是否携带家系变异(即预测性基因检测)从而明确其是否存在发病风险，为进一步提早确定监测对象提供了可能。鉴于上述工作尚未在国内广泛开展，笔者前期开展了关于CAP患者对基因检测态度及其影响因素的横断面调查，在对比欧美同类研究的基础上初步明确了我国CAP患病群体的特点[5-7]。在前述研究的基础上，本研究意在通过报告笔者所在研究团队在预测性基因检测方面的经验，填补国内此项实践数据的空白。

    1 病例与方法

    1.1 研究支持

    上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心(以下简称“本中心”)由肛肠外科、消化内科、病理科、生殖医学中心等专业科室共同组成，负责进行遗传性结直肠癌的家系调查等工作 ......