3.2 肾上腺脑白质营养不良案

    蒋某某，男，31岁。2017-03-27首诊：2016年4月开始，记忆下降明显，呈进行性加重，步态不稳，近来常常走失，表情淡漠，傻笑，语言交流困难，视力正常，听力正常。血浆极长链饱和脂肪酸升高。头部MRI示：双侧大脑后部及桥脑大片对称性脱髓鞘改变。广州嘉检医学基因检测示：ABCD1基因突变;基因诊断为肾上腺脑白质营养不良。告知无有效治疗方法。予艾迪本醌片、奥拉西坦、清脑复神液。

    2018-05-10二诊：记忆下降进展快，加用多奈哌齐片。

    2018-11-12三诊：智力障碍加重，基本生活不能自理，需要家人看护，舌暗红，苔黄厚腐干，脉沉细弱。患者家属要求中药汤剂治疗。治法：活血荣络。处方：熟地黄、制何首乌、紫石英、益智仁、龙齿、槟榔各15 g，紫河车、白菊花、桑叶、女贞子、旱莲草、川芎、王不留行、三棱、莪术各10 g，甘草6 g。30剂。2018-12-15电话联系患者家属，诉患者用药后无明显效果，家庭经济原因放弃治疗。

    按：肾上腺脑白质营养不良需要完善基因检测后才能确诊，目前本病尚无有效治疗方法，死亡率极高。中医认为本病属于胎病、胎传痴呆 ......