林景峰 高强 刘甘露 马华萍 胡文悦 韩振蕴

    〔摘要〕 目的 基于多組全基因组表达谱筛选阳虚人群关键候选基因集和通路，探讨不同阳虚人群与对照组差异基因的异同，提出阳虚与基因表达关系的可能结论。方法 查找GEO基因表达数据库及PubMed、Embase、CNKI、万方、维普等中英文文献数据库，筛选出其中存在阳虚人群及其对照组的基因表达谱数据或基因表达谱分析结果。应用R语言和生物信息学方法筛选差异表达基因，并进行GO、KEGG和GSEA富集分析，利用韦恩图展现不同阳虚人群的差异表达基因结果的关系，并分析差异基因、富集结果与阳虚之间的关系。结果 共得到2个数据集(GSE87474、GSE56116)和4个基因表达谱分析结果，数据集GSE56116中存在350个差异表达基因，数据集GSE87474中存在138个差异表达基因。4个基因表达谱进行去重与合并后，形成3个差异基因集，分别报道了190个、66个和21个差异表达基因。对差异表达基因结果取交集，未发现重合的基因。对其中差异表达基因相关的基因集和通路取交集分析，寻找到8个共同的基因集和通路。这些通路的功能集中在免疫功能、细胞质囊泡等方面。结论 阳虚人群与非阳虚人群的差异基因集和通路主要与能量代谢、细胞质囊泡及免疫调节相关。不同阳虚人群间关键候选基因集和通路存在一定的相似性，但其作用的具体基因存在差异。中医的阳虚概念更可能与一系列基因集和通路存在紧密的联系，而不是单一的基因。

    〔关键词〕 阳虚;全基因组表达;基因集;通路;生物信息学

    〔中图分类号〕R2-0? ? ? ? 〔文献标志码〕A? ? ? ?〔文章编号〕doi：10.3969/j.issn.1674-070X.2021.03.020

    〔Abstract〕 Objective To screen the key candidate gene sets and pathways in the Yang deficiency population based on multiple genome-wide expression profile sets. To explore the differences and similarities between the different genes in the Yang deficiency syndrome population and the control group ......