邵诸君 王凤羽 耿尧 丰慧根

    (1.新乡医学院生命科学技术系 河南 新乡 453000; 2.河南省人口与计划生育科研院遗传室 河南 郑州 450002;3.河南省人口与计划生育科研院遗传室 河南 郑州 450002; 4.新乡医学院生命科学技术系 河南 新乡 453000)

    苯丙酮尿症(phenylketonuria;PKU)是比较常见的单基因遗传代谢病,属常染色体隐性遗传,OMIM编号为261600。PKU是由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致的肝脏该酶活性降低或丧失所致。目前,最常用的确定基因突变来源的分析方法是PCR-STR连锁分析,不过这种方法属对基因突变的间接诊断,存在一定的局限性。本研究应用PCR-SSCP检测方法对PKU患者的家系进行分析,以便将来把PCR-SSCP更好地应用于PKU产前诊断。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    15例经郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心确诊的经典型PKU患者及其双亲作为研究对象。PKU患者中,男9例,女6例,年龄为1～11岁,平均3.4岁,7例患者为出生后筛查诊断,4例为出生后6个月～1.5岁获得诊断,所有PKU患者均经低苯丙氨酸饮食治疗。无PKU家族史的正常人作为正常对照 ......