丁肖媛 盛德俊 沈朝斌 龚建宏 戴强 吴岚莹

    (上海市中西医结合医院儿科 上海 200082)

    Becker型肌营养不良一例报道及病理分析①

    丁肖媛 盛德俊 沈朝斌 龚建宏 戴强 吴岚莹

    (上海市中西医结合医院儿科 上海 200082)

    本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为Becker型肌营养不良。本文回顾和综述了该病种在诊断方面的进展,探讨了该疾病早期诊断的可能性和免疫组化病理的重要性。

    进行性肌营养不良 Becker型 免疫组织化学 抗肌萎缩蛋白

    进行性肌营养不良(p rog ressive muscu lar dys t rophy, PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,特点是进行性加重的肌萎缩与无力。其中,常见的类型为X染色体连锁隐性遗传的Duchenne型肌营养不良(DMD)和Bec ke r型肌营养不良(BMD)。DMD为儿童肌营养不良中最常见的类型,占活产男婴1/3000～1/4000(欧美)和1/22000(日本)。BMD被称为良性肌营养不良,较DMD罕见,占活产男婴的3～6/100 000[1],起病较晚,临床进展也较缓慢。此外,还有肢带型肌营养不良(LGMD)、面-肩肱型肌营养不良(FSH/FSHD)、眼咽肌型肌营养不良(OPMD)和远位型肌营养不良(DD)等类型。目前国际上尚未有统一的分类标准。本文从常规生化检查、免疫组化病理和肌肉超微结构等方面早期诊断1例BMD,现报道如下。

    1 临床资料

    1.1 一般资料

    患儿,男,2岁8个月。发现被遗弃1h余入院。入院后查体:T 37.0℃,RR 26次/min,HR 90次/min,WT 15Kg,HT 90cm,头围49cm,胸围54cm。神志清,精神反应可,发育营养中等,面色可,全身皮肤黏膜未见异常,步入病房,步态正常,对新环境较恐惧,查体尚合作。全身浅表淋巴结未及。咽不红,呼吸平稳,两肺呼吸音清,未闻及啰音。心音有力,律齐。腹软,无肌卫,肝脾肋下未及。无特殊面容,无吞咽障碍和饮水呛咳,无声音嘶哑,无眼睑下垂,眼球运动无受限,双侧瞳孔规则,等大等圆,0.2cm×0.2cm,对光反射存在。四肢活动自如,肌力、肌张力无特殊异常,无肌肉萎缩和肌假性肥大。能独走、奔跑、跳跃。左、右腓肠肌周径均为22cm。

    1.2 入院后辅助检查

    1.2.1 常规实验室检查 血常规:Hb115g/L,RBC4.29× 1012/L,WBC5.8×109/L,N42.2%,L51.8%,Pl t 192×109/L ......