鲁静

    (河南省洛阳市妇女儿童医疗保健中心妇产医院产二科 河南洛阳 471000)

    甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是最常见的有机酸代谢病,在活产婴中总发病率为1/4.8万,1967年由Oberholzer等发现并首次报道[1]。因本病临床表现无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症或急慢性脑病等。因此,对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应考虑到本症的可能,及早进行有关检查。

    1 临床资料

    某某某,女,26h,因“呻吟伴精神差2h”于2007年10月9日入院。该新生儿系第五胎第四产,胎龄39周因为胎儿宫内窘迫行剖宫产出生,出生体重3.2kg,羊水清,量正常,阿氏评分1min10分,5min10分,10min10分。生后24h出现呻吟,呼吸促,四肢肌张力低。其大哥及三哥分别于生后2d内死亡(具体原因不详),其二哥现年10岁,身体健康。体检:体温36.2℃,精神较差、嗜睡状、呼吸促、呻吟、颈软、双肺呼吸音稍粗。心率146次/min,心律规则,心音有力 ......