梁桂芳

    (深圳市龙岗区大鹏人民医院 广东 深圳 518120)

    107例地中海贫血孕妇产前筛选分析

    梁桂芳

    (深圳市龙岗区大鹏人民医院 广东 深圳 518120)

    目的 探讨基因诊断和产前诊断在地中海贫血(地贫)中的重要作用和大鹏地区人群中地中海贫血的基因突变类型。方法 回顾分析107例地中海贫血基因诊断和产前筛选。结果 多重PCR技术和PCR-RDB法能够快速、准确地进行常见a地贫和p地贫的基因诊断,有较好的临床应用价值,但对于未知突变和少见突变不能检出,可能漏检部分病例。结论 应根据基因型与表型、血液学检测之间的关系综合分析,并结合DNA测序以获得准确的诊断。

    贫血 地中海 筛选

    地中海贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血,共同特征为珠蛋白基因的缺失或突变,使一种或多种珠蛋白肤链的合成部分或完全受到抑制,造成珠蛋白肤链和非珠蛋白肤链比例失衡,多余的珠蛋白肤链沉积在红细胞膜上,导致红细胞寿命缩短,慢性溶血 ......