冯军

    (湖北省武汉市第十三医院内科 湖北武汉 430100)

    多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病,是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴类制剂对其有显著疗效,对此病应予充分的认识和重视,以免误诊[1]。现报道我们遇见的来自2个家庭4例汉族患者的临床资料。

    例1 女,14岁,约9岁多时逐渐出现动作笨拙、肢体僵硬,左侧肢体较明显,不能独立行走,偶可在携手下缓慢行走,不稳,易向各方向倾跌。症状晨轻暮重,入睡后肢体不硬。约4～5岁时,四肢出现细小震颤,逐渐出现双足内翻、背后突,活动更加受限。以后病情逐渐加重,每日活动障碍时间延长,约9～10岁后完全不能行走。一妹有同样病史。体检:身高143cm,脊柱后突畸形,双足马蹄内翻。四肢肌张力铅管样增高,左侧明显,无明显肢体瘫痪,双上肢偶见快速细小震颤,四肢腱反射亢进,左侧明显,双侧Rossolimo征、Hoffmann征及双侧踝阵挛均(+) ......