王中心 吕永庭

    (武汉市普仁医院胃肠外科 湖北武汉 430081)

    家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由第5号常染色体长臂上的APC基因突变,使第5号常染色Z区1带(5q21)上的肿瘤抑制基因缺失,出现细胞生长分化的进行性失控所致[1]。多发,布满结肠和直肠,甚至从口腔到肛管都可累及[2]。FAP是一种癌前病变,几乎100%终将癌变[3]。作者回顾性分析在我院手术治疗的13例家族性腺瘤性息肉患者的临床资料,探讨家族性腺瘤性息肉病的诊断和手术治疗。

    1 临床资料

    1.1 一般资料

    本组13例患者为2000年3月至2009年4月在我院接受治疗,经病理证实的家族性腺瘤性息肉病患者,其中男9例,女4例,年龄21～57岁,中位年龄43岁;7例有家族史,源于4个家系,占53.84%;良性者5例,癌病者8例,男5例,女3例。主要症状为无明显诱因反复血便,伴粘液稀便,腹痛。从发病至就诊时间为0.5～2年。

    1.2 直肠指检

    9例可触及大小不等息肉,指套染血,男7例,女2例。

    1.3 结肠镜检

    10例息肉累及结肠、直肠,3例限于结肠,弥漫布满大小不等息肉,米粒至花生米大,有蒂或广基,数目300～600个左右,部分质脆伴坏死,肠腔变形稍狭窄。

    1.4 病理检查

    巨检,13例患者被切除肠段均见弥漫密集布满大小不等息肉,数目300～600个不等,息肉位于粘膜面,多为带蒂细长状,部分息肉较大如龙眼,切面灰红,实性,质软偏脆 ......