龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析
甲胎蛋白游离β-绒毛膜促性腺激素,神经管缺陷,染色体异常
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[摘要] 目的 探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。 方法 利用妇幼保健三级网络，在知情同意情况下对15～20周孕中期妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG) 两项检测，通过风险计算，结果为高风险孕妇，经遗传学咨询在孕妇及家属同意的情况下选择产前诊断，对所有孕妇追踪随访至胎儿出生。 结果 1581 例唐氏筛查孕妇中呈高危者127 例，阳性率8.01%其中确诊神经管缺陷4例，染色体异常2例，均接受建议并已终止妊娠，避免缺陷儿的出生。结论 孕中期妇女唐氏筛查是筛查胎儿神经缺陷及染色体异常的有效方法之一。广泛开展唐氏筛查有利于本地人口质量的提高。
[关键词] 唐氏筛查；甲胎蛋白游离β-绒毛膜促性腺激素；神经管缺陷；染色体异常
[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2013)02(b)-0145-02
为减少唐氏综合征、染色体异常患儿的出生，提高人口素质，更加有效地开展唐氏综合征及神经管缺陷筛查显得十分必要，为了探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值，现将龙口市2011年1月—2012年6 月1581例孕中期孕妇产前唐氏筛查结果进行分析，并报道如下。
1 对象与方法
1.1 研究对象
2011 年1月—2012 年6 月，对前往龙口市妇保院就诊的孕妇进行宣传教育，在知情同意的原则下进行了孕中期血清唐氏筛查1581例，所有患者均为单胎妊娠，妊娠孕周15～20周(通过彩色多普勒B超来测定胎儿双顶径的方法来确定孕周)，年龄20～35岁。
1.2 诊断方法
所有患者均签署知情同意书，在B超检测确定孕周后，抽取2 moL静脉血，在室温中静置30～60 min后，以3000 r/min离心10 min后分离血清。将标本编号保存于-20℃冰箱待查，于2 周内检测，用全自动时间分辨荧光免疫分析检测仪(TALENT-Ⅱ)测定孕妇血清中甲脂蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)， 然后结合孕妇孕周(由B超确定)、年龄、体重、生活习惯如有无糖尿病、甲亢、吸烟史等因素，应用产前筛查分析软件对每个胎儿进行计算其风险值。当AFP中位数倍数MOM≥2 ......
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