[摘要] 目的 探索从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA ( cffDNA )在产前诊断唐氏综合征中的价值。方法 选择定期产前检查2 800例孕妇中唐氏筛查结果高风险的孕妇96例，抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA，然后进行PCR得到测序用的文库，在Hiseq2000的平台上进行测序，对测序的数据进行统计学分析，得出胎儿患病风险。其结果与羊水检查的胎儿染色体核型结果对照。结果 96例唐氏筛查高风险的孕妇中，3例高风险，高风险率为3/96=3.125%，3例高风险孕妇与羊穿结果符合率100%。结论 该检测方法准确度高，96.875%唐氏筛查高风险的孕妇可以通过该检测方法被排除，避免了这些孕妇进行羊水穿刺的风险。

    [关键词] 胎儿游离DNA；唐氏综合征；PCR；测序

    [中图分类号] R714 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2013)04(b)-0188-02

    为了探讨从孕母外周血浆中检测胎儿游离DNA(cffDNA)在产前诊断唐氏综合征中的价值，选择2012年1月—2012年10月定期产前检查唐氏筛查的孕妇2 800例进行分析研究，现报道如下。

    1 对象与方法

    1.1 对象

    选择2012年1月-2012年10月在郑州市第一人民医院定期产前检查做唐氏筛查的孕妇2800例 ......