复杂疾病关联研究进展
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参见附件。
1 复杂疾病概述
复杂疾病又称多因子病，是指遗传不遵循孟德尔遗传模式的疾病，主要有心脑血管疾病、高血压、哮喘及2型糖尿病等，其发生受多个微效基因调控，并于环境因素有一定关联，且基因与环境之间是可能存在相互关联的。复杂疾病因其疾病具有复杂的特性而得名，其复杂性主要体现在如下几个方面。首先，复杂疾病的遗传模式是尚不可知的，而且往往是十分复杂的，找不到一种固定的框架来解释这种疾病的遗传模式。其次，遗传异质性也是复杂疾病的一大特点。所谓遗传异质性是指基因组的不同部位存在不止一种疾病的易感基因，会增加多种疾病的易感性，加之环境在其中的作用，一些疾病表现出了家庭聚集性，而这种家庭聚集性即是由基因组遗传性引起的，也可能是由于家庭成员共同暴露于某一种环境因素所引起的，这种复杂的交叉影响给遗传性研究和遗传图谱的测定带来了极大的阻碍。另外，复杂疾病还表现出表型异质性的特点，即同一种疾病，也会有不同的临床表型。所以，传统上基于已知规律的遗传分析方法并不适用于复杂疾病的研究，对微效基因的研究尚需另外一种理论体系。针对复杂疾病关联研究。一些新的研究策略与方法在实践中表现出了一定的可行性。
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