联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析(2)
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产前超声通过筛查胎儿软指标，提示非整倍体可能性较大，研究表明胎儿颈部透明层(NT)增厚、肠管强回声、NB缺失等超声标志物是21-三体筛查的较好指标[4]，这些软指标在正常胎儿中出现次数更多，同时持续时间较短，中孕期检查可发现这些软标[5]，该次研究中共对15 580例孕产妇进行了系统的超声筛查，发现胎儿发育异常396例，检出率为2.54%；经羊水染色体核型分析确诊18三体7例，21三体1例，Turner综合征3例，其它染色体异常9例，其余低风险孕产妇在随访到的妊娠结局中，没有出现假阴性病例。因此孕妇在孕期接受定期检查，及时发现胎儿存在的各种问题，尤其是先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，可以有效的提高唐氏综合征的检出率。
无创 DNA 非整体检测是近些发现的非侵入性产前诊断的新方法，首先由Lo等人于1997年发现孕妇外周血中存在着胎儿游离DNA[6]，接着相关研究也证实早在孕妇妊娠32 d后就可以在外周血中检测到胎儿游离DNA[7]，这些游离DNA主要来自孕妇凋亡的胎盘滋养层细胞，以小片段的形式存在，约占整个孕妇血浆总DNA含量的3%～6%，在第8w检测准确率达100%[8]。而该研究共有48例孕产妇进行无创DNA筛查 ......
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