联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析(1)
联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析,超声筛查,无创DNA非整倍性筛查,染色体核型分析
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[摘要] 目的 联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断，规范产前筛查流程，提高唐氏综合征产前筛查的准确率。 方法 通过对来该院产检的23 151例孕妇，进行系统的遗传咨询，超声筛查，唐氏综合征血清学筛查，无创DNA非整倍性筛查，最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访，采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。 结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例，750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例，18-三体综合征11例，13-三体综合征2例，Turner综合征3例，其它染色体异常疾病10例，妊娠结局进行随访，没有发现假阴性病例。结论 联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查，唐氏综合征的检出率得到了有效提高。
[关键词] 唐氏综合征；超声筛查；无创DNA非整倍性筛查；染色体核型分析
[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742(2014)05(b)-0179-02
唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最早发现且最常见的一种常染色体病，发病率为1/600～1/800，通常表现是先天性智力低下和其他的一些严重缺陷，如心脏病、先天性耳聋等[1]。因为唐氏综合征发病率高，患者存活时间相对较长，目前尚无有效的治疗方法，仍以预防为主，给社会和家庭造成严重的负担，因此为降低唐氏儿的出生率，对孕产妇进行系统的产前筛查和产前诊断显得尤为重要。为联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断，规范产前筛查流程，提高唐氏综合征产前筛查的准确率，现分析2011年9月—2013年10月间来该院进行产检的23 151例孕妇的临床资料，报道如下。
1 资料与方法
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