临床工作中，仅根据红细胞、血红蛋白水平及骨髓病理检查，将真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症区分开并不容易，但结合JAK2 V617F突变及EPO水平，确诊并不难[14]。因此该基因突变目前已成为诊断PV的一项重要的指标，有利于该疾病的早期诊断及早期治疗，大大减少了严重并发症的发生。

    4 JAK2 V617F突变靶向治疗前景

    传统的治疗真性红细胞增多症的手段有减轻症状、静脉放血、放射性核素P、干扰素、抑制细胞增殖及干细胞移植等，虽然能够最大程度地减少并发症，延长生存期，但是其毒副作用仍难以克服。近年来以JAK2 V617F突变为靶点的药物研究为该疾病的治疗带来了新的希望，有望使PV患者生存期进一步延长。目前，有些JAK2抑制剂已进入临床试验阶段[15] ......