BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义(2)
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甲状腺乳头状癌的预后较好，十年生存率超过90%。但是35%的患者在长期随访中有复发[13]。甲状腺乳头状癌的预后与多种因素相关，包括年龄、多灶性、肿瘤最大径、甲状腺外浸润性的生长方式及缺乏肿瘤相关性纤维包膜等。研究显示BRAF V600E突变在经典型甲状腺乳头状癌中确与侵犯表型相关，BRAF V600E影响肿瘤的生长方式，促进浸润转移发生，进而影响甲状腺乳头状癌患者临床预后[14]。这对于甲状腺乳头状癌患者的诊断和治疗具有重要意义。Yong [15]等研究显示73.7%的甲状腺乳头状癌中发现BRAF V600E突变。淋巴结转移，TNM分期，多灶性与BRAF V600E突变并无显著相关。然而，肿瘤大小，甲状腺外侵犯，组织学类型以及并发桥本氏甲状腺炎与BRAF V600E突变有关联。在一项回顾性多中心研究中[16]，BRAF V600E突变的存在增加了甲状腺乳头状癌的死亡率。尽管这种联系并不是独立存在的，但支持了BRAF V600E突变对甲状腺乳头状癌预后和治疗影响的进一步研究。
综上所述，BRAF V600E突变在鉴别甲状腺乳头状癌和甲状腺不典型乳头状腺瘤中具有重要意义，对患者的治疗和预后有指导意义，直接测序法结果准确，价格低廉，适合临床推广使用。
[参考文献]
[1] Davies L， Welch HG. Increasing incidence of thyroid cancer in the United States[J] ......
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