1.2.2 丈夫 ①外周血淋巴细胞培养、收获、制片及核型分析同上；②C带分析按实验室操作规范进行。

    2 结果

    2.1 孕妇张某

    ①外周血细胞G显带(320条带)染色体分析发现其一条X染色体短臂存在部分缺失(图1)，由于缺失片段较小，且其本人未有明显异常表型，又进一步行SNP-array分析，以排除是否平衡性易位，SNP-array结果arr[hg19] Xp22.33p22.2(522，089-17，096，900)x1显示该患者为女性在X染色体p22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失(图2)，FISH结果： ish del(X)((p22.1)(XYpter-，XYqter+)显示患者为X染色体短臂末端缺失的携带者(图3)，通过SNP-array与FISH二者相互验证，最后确定张某核型为46，X，del(X)(p22.2-ter)。②性激素六项及甲状腺功能检测结果如下：雌二醇(E2) 201 pg/mL(正常参考值99～448 pmol/L)，促黄体生成素 (LH)8.62mIU/mL(正常参考值：2.12～10.89 mIU/ mL)，促卵泡生成素(FSH)9.55 mIU/mL(正常参考值：4.5～22.51 mlU/mL) ......