GSDMB/ORMDL3基因CpG序列多态性与中国汉族人哮喘相关的临床研究(2)
[Key words] GSDMB/ORMDL3; Single nucleotide polymorphism (SNP); Asthma支气管哮喘是一种有家族聚集倾向的多基因遗传病,采用病例对照设计的全基因组关联研究(GWAS)[1,2],发现哮喘相关的基因位于染色体17q21,包含GSDMB基因(gasdermin家族成员之一)和ORMDL3基因(ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3)。Rs7216389 (C/T),rs4065275 (A/G) 和 rs12603332 (T/C)是位于GSDMB/ORMDL3基因CpG序列(胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)的缩写)的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism SNP)已经证实与哮喘相关[3],Rs7216389位于GSDMB基因,rs4065275 和 rs12603332位于ORMDL3基因。该研究选择2014年1月—2016年1月在上海市浦东新区人民确诊的哮喘患者170例 ......
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