3讨论

    耳聋是一种最常见的疾病，依据具体的表型特点，耳聋可分为两种，一种为综合征性耳聋(SHL)，另一种为非综合征性耳聋(NSHL)；根据遗传方式，耳聋可分为五种，分别为常染色体显性遗传(AD)耳聋、常染色体隐性遗传(AR)耳聋、X连锁遗传耳聋、Y连锁遗传耳聋、线粒体遗传耳聋，其中最为多见的即为AR耳聋。随着不断的实施与完成人类基因组计划，耳聋遗传学研究取得的进步是非常大的，可定位克隆多数的耳聋相关基因，由此也称产生耳聋基因诊断。

    对于遗传性耳聋，患者种族不同时，会具有不同的致病基因，即使基因相同，突变位点也存在差异 ......