APS1中肝炎的主要自身抗原似是细胞色素P450 1A2 (CYP1A2)、P450 2A6 (CYP2A6) 以及芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC)。但对 APS1 肝炎而言不是敏感的标志物。

    抗胃壁细胞和内因子自身抗体先于壁细胞萎缩。绒毛萎缩与肌内膜和/或组织型转谷氨酰胺酶自身抗体相关。胃肠功能紊乱与色氨酸羟化酶、组氨酸脱羧酶以及 GAD-65自身抗体相关。APS1中的白癜风与黑素细胞自身抗体相关，且与转录因子 SOX9、SOX10 抗体和 AADC 抗体相关。伴斑秃的 APS1 患者中发现酪氨酸羟化酶抗体。

    8 APS1 的诊断

    相关研究发现5年内仅有22%的病例，10年有67%的病例，20年有89%的病例以及30年有93.5%的病例满足经典标准(3种主要表现中的两种)。为了快速做出诊断，各种不同的疾病表现应给予考虑。30岁以下的粘膜皮肤念珠菌病、甲状旁腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、外胚层营养不良、角膜结膜炎、长期腹泻、白癜风或非感染性肝炎患者应受到高度怀疑。有非典型表现的患者应考虑进行 AIRE 突变的 DNA 筛查和自身抗体筛查。

    所有APS1确诊的患者以及有一种或以上次要表现的患者需对新病症表现的发展进行紧密随访 ......