12 总结

    APS1 的临床表现非常多变。最初仅出现一种表现时难以做出诊断，其他表现通常需要数年方会出现。加强对这一疾病的认识，结合特异性自身抗体的分析和 AIRE 基因突变分析，这样有助于较早诊断该疾病，预防更严重的并发症和死亡。

    [参考文献]

    [1] Ahonen P， Myllrniemi S， Sipil I， Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy–candidiasis–ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients[J]. N Engl J Med 1990(32)2：1829-1836 ......