2 讨论

    2.1 疾病概述

    MND病因未明，目前多考虑与病毒感染、免疫、某些金属元素中毒或缺乏、营养障碍、神经递质或遗传等相关，临床表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及椎体束征，以上、下运动神经元受累共存为特征，发病率低，我国发病率仅1.5/10万～2.7/10万。分为4种临床类型：进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化及ALS，虽然在MND病程早期有时难以确定临床类型，但以ALS型最常见，且绝大部分病人最终发展为ALS[1， 3]，故ALS逐渐成为MND的代名词。

    2.2 诊断与治疗、预后

    诊断：该患者为中年男性，以胸闷、气促等呼吸肌乏力起病，逐渐出现肢体乏力、肌萎缩、肌颤、伸舌乏力等下运动神经元受累表现和双上肢肌张力降低、腱反射亢进及巴彬斯奇征阳性、霍夫曼征阳性、假性球麻痹(咽反射减弱、言语含糊、饮水呛咳、强哭强笑)等上运动神经元受累表现，肌电图证实进行性广泛神经源性损害(累积颈段、腰骶段、胸段、脑干段)，肌肉活检示神经源性肌萎缩 ......