渝东北1 583例新生儿耳聋基因筛查结果分析(2)
1 资料与方法1.1 一般资料
方便选取渝东北地区接受耳聋基因筛查的1 583例新生儿作为研究对象。其中男婴805例,女婴778例,均为足月分娩新生儿,其中經阴道分娩895例,剖宫产688例,所有新生儿均无任何畸形症状或表现,新生儿家长已签署知情同意书,已通过该院伦理道德委员会审核。
1.2 研究方法
新生儿家长签署知情同意书后,采集新生儿足跟血作为样本采用飞行时间质谱分析技术对常见的耳聋易感基因进行检测,包括4个耳聋基因共20个基因突变位点(GJB2:35delG、167delT、176-191del116GCTGCAAGAAGGTGTG、235- delC、299- 300delAT;GJB3:538C>T、547G>A;SLC26A4(PDS):281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A;MT-RNR1(12SrRNA):1494C>T、1555A>G) ......
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