該研究引产胎儿除了四肢短小以外，还合并头颅较大、前额饱满、胸廓狭窄，结合该患儿外显子基因检测检出FLNB基因突变，不排除胎儿合并骨发育不全症I型。该研究检测检出FLNB 基因 c.T380A：p.V127E 杂合变异，该基因位点的突变目前尚无相关文献报道，不排除该基因位点的突变以及引起的氨基酸改变与AO1发病相关。

    3.3 胸廓发育异常与致死性骨骼发育异常

    相关文献[12]提出骨骼发育异常胎儿若超声检测股骨长/腹围<0.16，考虑胸廓发育不良，提示胎儿为致死性骨骼发育异常，预测准确率高。该研究胎儿超声提示股骨长/腹围约为0.15，考虑为致死性骨骼发育异常。

    产前超声发现骨骼畸形表现多种多样，骨骼异常疾病分类较多，多数可通过基因检测明确分类 ......