敖东，刘恩赐，吴莹莹，黄晓凌，陈凤喜

    广东省阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，广东阳江 529500

    遗传代谢性疾病(IMD)是由基因突变造成参与体内代谢的运转蛋白、酶及膜或受体缺陷，使机体发生代谢紊乱，引起代谢产物蓄积或终末代谢产物缺所致的疾病，种类复杂多样，危害严重，大部分会引起患儿严重智力障碍，甚至可能病死[1-3]。目前，IMD已成为新生儿疾病筛查中重要项目之一，早期IMD患儿临床表现缺乏典型性，诊断难度较大，易出现误诊，直接影响疾病的治疗。早期筛查、早期确诊、尽早实施对症治疗是确保新生儿健康成长的重要手段。细菌抑制法、酶联免疫法、荧光法、时间分辨荧光法等是临床筛查新生儿IMD的传统手段，但一次实验只能检测一种疾病，筛查效率较低[4-5]。串联质谱技术可筛查出氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等疾病，能够同时检测至少30种疾病标志物，逐渐被应用于新生儿IMD的筛查中[6-7]。该研究整群选择2019年7月—2020年12月期间在阳江市妇幼保健院和该市另外18家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的新生儿12 409例为研究对象，分析串联质谱技术在新生儿IMD临床应用效果，以期为临床提供参考依据。现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    整群选择在阳江市妇幼保健院和该市另外18家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的新生儿12 409例为研究对象，出生日龄3～8 d，平均出生日龄(3.61±0.43)d；男7 080例，女5 329例；足月分娩11 846例，早产儿563例。该研究经医学伦理委员会审核批准。入组新生儿家长均对该研究知情，自愿签署知情同意书。

    1.2 方法

    ①标本采集。所有新生儿均在出生后3 d后接受IMD筛查 ......