吉龙龙，郑国华，于淼，孙明强，翟玉涵

    1.潍坊市妇幼保健院检验科，山东潍坊 261011；2.潍坊市妇幼保健院审计科，山东潍坊 261011

    染色体疾病在新生儿出生缺陷中占有较高的比例，是染色体异常所引起的遗传性疾病，致畸率、致残率和致障率均较高[1-2]。 染色体疾病不能治愈，临床上常表现为先天性多发畸形、智力发育障碍等症状，带来沉重的家庭经济和精神负担[3]。 因此，选择灵敏度和准确率较高的产前诊断技术以发现和诊断染色体疾病的发生对于临床上预防新生儿出生缺陷具有重要意义。 染色体核型分析是广泛应用于临床上胎儿染色体异常的检查的一种产前诊断技术， 但该方法对5～10 Mb 染色体片段异常的检出率较高，而难以发现5 Mb 以下的微小片段缺失和重复，且检测周期较长[4-5]。 染色体微阵列分析(CMA)技术作为一种新型的染色体分析技术，能将大于1 kb 的拷贝数变异(CVNs)较好地检出，且自动化程度高、检测周期短，可弥补传统染色体核型分析的不足[6-7]，但目前该技术在预防出生缺陷中的应用尚处于摸索阶段。 因此，该研究以2019 年1 月—12 月期间潍坊地区的92 例孕妇为研究对象，探讨染色体核型分析和CMA 技术在预防出生缺陷中的应用价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    方便选取于该院进行产前诊断的92 例孕妇作为研究对象，均为女性，年龄22～46 岁，平均年龄(30.37±8.15)岁；孕周12～28 周，平均孕周(20.46±2.32)周。纳入标准： ①孕妇年龄≥35 岁、 血清三联或四联筛查高风险、超声提示异常、无创性DNA 检测异常、不良妊娠史或夫妻任一方有遗传病家族史中的任一指征者； ②染色体核型分析和CMA 检查前知情并同意检测者 ......