陈红燕，周文正，何子翼

    重庆市妇幼保健院质量管理科，重庆 401147

    先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是指出生时心脏或大血管结构和/或功能的异常，是胎儿和婴儿非感染性死亡的主要原因。作为全世界最常见的出生缺陷，2010年—2017年全球出生儿童平均患病率为9.4‰[1]。仅2017年，CHD共造成全球261 247人死亡[2]。作为我国最主要的出生缺陷之一，CHD尽管在内外科治疗上取得了显著成效，但仍有部分患者必须长期经受心血管并发症的困扰，治疗过程中的高昂费用、高致残率均为家庭和社会带来了极大的心理和经济负担。多中心研究表明，近年来国内CHD总量和一些亚型的发病均呈上升趋势[3]。心脏转录因子是在心脏发育基因表达过程中起着重要调控作用的转录活化因子，其突变是遗传因素基因方面的主要致病原因。前期已有的针对心脏转录因子的研究由于单一位点研究数量不足，主要针对几个热门基因相关位点的关系研究，该研究即以重要心脏转录因子GATA4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)在CHD病例和正常对照之间的分布差异为研究内容，探索GATA4基因单核苷酸多态性与先天性心脏病易感性之间的关联。

    1 资料与方法

    1.1 纳入及排除标准

    纳入标准：①不合并其他畸形的单纯先天性心脏病人群研究；②病例对照研究；③含有研究基因SNP是否发生突变或等位基因频率信息；④出现相同研究对象的多篇文章，选取研究内容更全面且时间更近者。排除标准：①研究对象不具有人群代表性；②综述、重复报告。

    1.2 检索策略

    以“GATA4”“先天性心脏病”“单核苷酸多态性”及其相应英文表达作为检索关键词 ......