何柳媚，甄建新，徐筠娉，邓志辉

    (深圳市血液中心，广东 深圳 518020)

    南方汉族急性髓细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的研究

    何柳媚，甄建新，徐筠娉，邓志辉

    (深圳市血液中心，广东 深圳 518020)

    目的研究和分析南方汉族急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率和单倍型。方法采用序列特异性引物PCR(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)技术对南方地区76例急性髓细胞白血病患者进行KIR基因的检测和分析，并与77例随机健康对照人群KIR基因频率进行比较。结果共检出16个KIR基因；在AML患者中检出15种基因型，正常人群中检出18种基因型。结论与正常人比较，AML患者各KIR基因频率无显著性差异。

    杀伤细胞免疫球蛋白样受体；急性髓细胞白血病；频率；单倍型；差异

    杀伤细胞免疫球蛋白样受体 (killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)，属免疫球蛋白超家族成员，基因定位于人类第19号染色体LRC区(Human Leukocyte Receptor Complex ，LRC)。 主要表达于NK细胞和部分T细胞，可以特异性识别HLA，从而调控NK细胞核T细胞的杀伤功能。KIR基因家族目前由14个表达基因和2个假基因组成[1]。KIR具有遗传多样性：一方面表现为同一KIR基因座位包含多个等位基因，另一方面又根据KIR基因内容和基因数目的不同分成AA和Bx两类单倍型。随着KIR分子生物学功能的研究深入，KIR分子在恶性肿瘤、病毒感染性疾病和自身免疫性疾病中的研究[2,3]，倍受研究者的关注。对白种人的观察表明，白血病患者KIR 2DL2频率增高[4]，伊朗学者报道，KIR 2DS3是急性髓细胞白血病的保护性基因[5]。然而，不同种族间KIR基因型的分布有很大差异[6]，为此我们对76例南方汉族人群急性髓细胞白血病患者进行KIR基因分型，并与正常人群进行比较，以探讨KIR与南方汉族人群急性髓细胞白血病的相关性 ......