多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多1例
白血病,1临床资料,2讨论
王洁,吴茅,林慧君(1、杭州市儿童医院检验科,浙江杭州310014;2、浙江省人民医院检验医学中心,浙江杭州310014)
·病例报告·
多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多1例
王洁1,吴茅2,林慧君2
(1、杭州市儿童医院检验科,浙江杭州310014;2、浙江省人民医院检验医学中心,浙江杭州310014)
多发性骨髓瘤;类戈谢细胞;戈谢病
戈谢病(Gaucher disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,为β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase)活性显著降低或缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量积蓄,并产生相应的临床症状。实验室多以找到戈谢细胞为依据[1]。类戈谢细胞主要见于慢性粒细胞白血病、急性早幼粒细胞白血病等,而出现于多发性骨髓瘤的案例未见报道。我们对1例多发性骨髓瘤伴类戈谢细胞明显增多的病例报道如下。
1 临床资料
患者,男,71岁,一年前无明显诱因出现全身疼痛,疼痛部位主要为胸部、腰背部,2012年3月28日于当地医院就诊,腰锥MRI示:L3陈旧性压缩性骨折,胸腰椎椎体多发低信号,L4/5、L5/S1椎间盘突出,查ECT示:多发骨代谢异常,考虑恶性骨病可能大,未予特殊处理。为求进一步诊断,2012年12月27日收住浙江省人民医院。入院查体:P 80次/min,R 20次/min,BP116/80mmHg,T37oC,神志清,精神萎靡,锁骨上淋巴结未及肿大 ......
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