张军，邢雪梅，祝力琦

    (西安交通大学附属3201医院检验科，陕西西安723000)

    2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

    张军，邢雪梅，祝力琦

    (西安交通大学附属3201医院检验科，陕西西安723000)

    目的探讨孕中期唐氏综合征(DS)产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法化学发光法。回顾性分析2009年6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)的浓度，应用上海腾程软件计算DS风险。高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析，同时结合彩超检查追踪胎儿的情况。结果筛查的2666例孕妇中，唐氏综合征高风险101例，阳性率为3.79%。101例中84例接受染色体核型分析，确诊唐氏儿4例，检出率4.76%；神经管缺陷(NTD)高风险66例，经彩超确诊2例。检出率为3.0%，18-三体检出51例，阳性率为1.91%，接受羊水穿刺进行染色体诊断，确诊18-三体3例，检出率5.9%。年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄<35岁者(P<0.01)。结论孕中期血清学AFP+F-βHCG+uE3“三联检”筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法，有较好的敏感性和特异性。对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查。

    唐氏综合征；妊娠中期；筛查；彩超

    唐氏综合征(Down's syndrome DS) ......