谢龙金 ，张长林 ，栾素清 ，闻芳 ，江梅 ，万腊根

    (1、南昌大学第四附属医院输血科，江西 南昌330003；2、南昌大学第一附属医院检验科，江西 南昌 330006)

    急性早幼粒细胞白血病 (acute promyelocytic leukemia，APL)是一种以早幼粒细胞分化受阻为主要特征的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。研究表明，90%以上的APL患者的白血病细胞中均存在非随机染色体易位t(15;17)(q22;q21)，该易位使得17号染色体上的维甲酸受体(retinoic acid receptor，RARα)基因与位于15号染色体上的PML(promylocytic leukemia)基因发生融合，形成PML-RARα融合基因，并编码相应的融合蛋白。PML-RARα融合蛋白能以“显性负(dominant negative)”的方式抑制野生型PML和RARα的正常功能，导致骨髓粒细胞的分化受阻，是导致APL发病的关键分子[1,2]。

    研究发现，有23%~43%APL患者除了含有t(15;17)易位,还伴随着其它染色体异常。常见的异常有+8、+21、7q-、9q-、以及 ider(17)(q10)等[3]。 ider(17)(q10)是由t(15;17)易位衍生的17号染色体长臂等臂形成的衍生染色体，从而导致细胞中存在两个PML-RARα融合基因，而17号染色体短臂缺失[4]，有学者认为ider(17)(q10)t(15;17)可能是APL预后不良的因素[5-8]，但是在国内有关ider(17)(q10)异常的APL的临床和实验特征很少报道。我们报道1例初诊的含ider(17)(q10)异常的APL患者，并结合文献分析此类少见变异易位的实验室和临床特点。

    1 材料与方法

    1.1 对象 患者，女，62岁，患者于2011年4月17日因“无诱因牙龈、鼻腔出血”入院。中度贫血貌，牙龈出血，全身皮肤可见陈旧性瘀点，浅表淋巴结无肿大。胸骨无压痛，心肺听诊正常，肝脾肋下未触及，眼底镜检查示视网膜出血。血常规示：白细胞 0.7×109/L，血红蛋白 60g/L，血小板 31×109/L。 门诊以全血细胞减少症收入住院。经骨髓细胞形态学、免疫分型检查确诊为急性早幼粒细胞白血病，遂予全反式维甲酸 (all-trans-retinoic acid，ATRA)联合亚砷酸、三氧化二砷治疗，患者完全缓解出院。

    1.2 骨髓细胞形态学检查 骨髓细胞涂片经常规瑞氏染色后 ......