刘淑媛,栾树清,闻芳,简正伟,万腊根,张长林

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    PML/RARα融合基因不典型FISH信号模式的APL的实验与临床特征研究

    刘淑媛,栾树清,闻芳,简正伟,万腊根,张长林

    (南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    目的探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检测，比较FISH信号模式与其他检测结果的关系。结果在检测的52例标本中，51例存在PML/RARα融合基因，阳性率高达98.1%；51例FISH阳性患者中38例为典型的1R1G2F信号，13例呈不典型信号模式，其中2例为1R1G1F，3例为1R1G3F，6例为2R2G1F，1例为1R2G1F，1例为2R1G1F。将不典型FISH信号模式组和典型FISH信号模式组进行比较，我们发现不典型组的高白患者比率较典型组高(P>0.05)；且不典型FISH信号模式组中复杂核型与FLT3-ITD突变的发生率明显高于典型信号组(P1 材料与方法

    1.1 临床病例初诊的52例APL患者均来自2010年至2012年南昌大学第一附属医院血液科，所有患者均根据WHO诊断标准，经形态学、细胞遗传学、免疫学及分子生物学综合检测确诊为APL，其中男性患者29例，女性患者23例，中位年龄为35岁(9～61岁)。

    1.2 方法

    1.2.1 常规细胞遗传学分析治疗前抽取骨髓标本2ml，有核细胞计数后按(1～2)×106/ml进行直接法或短期培养法制备染色体，并采用G显带技术进行核型分析，分析20个分裂相细胞。染色体核型按照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)》的有关规定加以识别和描述。

    1.2.2 FISH分析检测PML/RARα融合基因的双色双融探针购自美国Vysis公司，探针应用SpectrumOrangeTM标记PML基因、SpectrumGreenTM标记RARα基因 ......