游雪云，刘艳秋，吴敏

    (1、江西省妇幼保健院产前诊断中心，江西 南昌330006；2、临川区第一人民医院检验科，江西 临川344100)

    据世界卫生组织1995年统计，世界人口的1.6%是β地贫基因携带者,中国是世界高发区之一，β地中海贫血 (β-thalassemia,以下简称β地贫)，是由于β珠蛋白基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成受抑而引起的遗传性溶血性贫血。我国人口基数大，残疾儿发生率高，β0纯合子或双重杂合子为致死性异常，β0杂合β+是症状严重的存活型地贫，虽大部分能适应基本社会生活，但由于长期慢性溶血性贫血，导致患者肝脾肿大，生活质量极差。目前对本病缺乏有效的治疗方法，筛查是预防重症地贫儿出生的最好途径，而毛细管电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，可以有效地筛查出高危夫妇[1]；同时毛细管电泳具有快速、方便、所需样本量少等优点。

    毛细管电泳(capillary electrophoresis，CE)又叫高效毛细管电泳，是80年代初发展起来的一种新型分离分析技术，它是电泳与层析相结合的一种分离方法。为了解全自动毛细管电泳系统在β地贫筛查中的临床应用价值，本研究对986例标本分别采用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳 (agarose gel electrophoresis，AGE)进行检测，并与基因诊断结果进行比较，分析两种方法的灵敏度和特异度，现将结果报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 2010年10月至2013年9月来我院进行产检、婚检或体检的人群，年龄20至40岁之间，大致可分为4类：①血常规检查发现MCV或MCH减少；②红细胞脆性筛查<60%；③家庭中有地中海贫血携带者；④夫妇中有一方为地贫携带者而另一方主动要求筛查的，以上人群共计986例。分别进行毛细管血红蛋白电泳和琼脂糖凝胶血红蛋白电泳检测，并采用分子生物学技术进行地贫基因检测。

    1.2 仪器与试剂 毛细管电泳采用法国Sebia公司生产的Minicap全自动毛细管电泳仪及其配套血红蛋白电泳试剂盒、质控品(SEBIA，PN 4778)。琼脂糖电泳采用法国Sebia公司生产的Hydrasys Lc电泳仪，及配套的EPSON系统扫描仪。地贫基因诊断试剂盒由深圳益生堂生物企业有限公司生产提供。血常规测定用日本光电6318K全自动血细胞分析仪 ......