刘红宇，王繁，甘建玲，何蓉，邓思媛，欧阳宁

    (萍乡市妇幼保健院生殖遗传研究室，江西 萍乡337055)

    地中海贫血(thalassemia简称地贫)是人体珠蛋白基因缺失或突变而引起的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病[1，2]。在我国常见于广西、海南、广东、福建、香港、台湾、云南、贵州、四川等地区。地贫目前尚无确切有效的治疗方法，重型α-地贫多为死胎且孕妇并发妊娠高血压综合征，重型β-地贫需要终身依赖输血和使用祛铁剂，而中间型α和β地贫患者多无劳动能力或劳动力下降[3,4]，给家庭和社会带来沉重的经济负担。因此，采用红细胞平均体积MCV(mean corpuscular volume),平均红细胞血红蛋白量MCH(mean corpuscular hemoglobin)和血红蛋白电泳对孕妇进行地中海贫血筛查，缺口聚合酶链反应(Gap-PCR)法、聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)对高危胎儿进行产前基因诊断进行基因检测。是预防重型地中海贫血患儿出生的重要措施和方法[5]。

    1 材料与方法

    1.1 标本来源 2013年10月至2014年1月在我院妇保科产检的孕妇及其丈夫共1345例，同时进行血常规和血红蛋白电泳分析，并对164例地贫表型阳性者进行基因诊断。

    1.2 仪器与试剂

    1.2.1 MCV和MCH测定 采用日本希森美康Xi800全自动血细胞分析仪及其配套的稀释液和溶血素试剂测定，实验前严格按照操作规程进行质控 ......