孙瑜，彭继红，李国良

    (江西省血液中心，江西南昌330077)

    ·论著·

    江西地区1927例骨髓捐献人群HLA-A、B、DRB1的多态性探讨

    孙瑜，彭继红，李国良

    (江西省血液中心，江西南昌330077)

    目的分析江西地区骨髓捐献人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)A、B、DRBl等位基因的多态性分布特征。方法应用流式-序列特异性寡核苷酸探针方法(Flow-SSO)与直接测序法(SBT)检测江西地区1927例骨髓捐献者的HLA-A、B、DRBl基因座位，采用Arlequin3.5软件计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数等。结果低分辨状态下3个基因座分别检出17、29和12个等位基因，3个座位分布频率最高的等位基因分别是HLA-A*02(0.3064)、HLAB*40(0.1889)和HLA-DRBl*9(0.1917),最常见的单倍型为HLA-A*02-B*46-DRBl*09(0.0721)。该人群HLA-A、B、DRBl等位基因在高分辨检测情况下分布不符合Hardy-Weinherg平衡(P<0.05)。结论江西地区骨髓捐献人群HLA-A、B、DRBl等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。

    HLA；多态性；中华骨髓库

    DOI∶10.3969/j.issn.1674-1129.2014.06.004

    人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)是人类最复杂的遗传多态性系统[1]。其等位基因和单倍型频率在不同人群中存在明显差异，这些差异对人群的起源、进化、迁徙及与其他人群的亲缘关系等研究具有重要意义[2]。

    本研究中我们应用流式-序列特异性寡核苷酸探针方法(Flow-sequence specific oligonucleotide probe，Flow-SSO)与PCR-直接测序法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT)对2009-2011年1927名江西籍无亲缘关系健康汉族个体骨髓库捐献人群进行了HLA-A、B和DRB1座位基因的高分辨分型，并对得到的数据进行了分析。

    1 材料与方法

    1.1 对象2009年至2011年健康、无血缘关系的江西本地汉族造血干细胞志愿捐献者1927例 ......