游雪云，刘艳秋，吴敏

    (1、江西省妇幼保健院产前诊断中心，南昌330006；2、临川区第一人民医院检验科，抚州344100)

    ·实验研究·

    唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨

    游雪云1，刘艳秋1，吴敏2

    (1、江西省妇幼保健院产前诊断中心，南昌330006；2、临川区第一人民医院检验科，抚州344100)

    目的探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪，对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素，运用LifeCycle风险评估软件计算风险率，对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺，进行染色体检查，并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇，共筛出临界风险孕妇685例，其中257例行羊水穿刺染色体核型分析，彩超畸形筛查和定期随访确认，10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断，有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率，降低漏诊率，从而有效地降低唐氏儿的出生率。

    唐氏筛查；临界风险；产前诊断

    唐氏综合征(Down＇s syndrome，DS)又称21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/700～1/1000[1]，是目前各国重点预防的重大出生缺陷之一，是产前诊断的主要指征[2]。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法，因此进行产前筛查，早期诊断、早期处理，防止唐氏儿的出生是唯一有效的手段[3]。近年来，国外学者经过广泛深入的研究，提出用孕妇血清标记物筛查唐氏综合征。现唐氏综合征血清筛查方法日趋成熟，其筛查结果为高风险者，常规建议进行产前诊断。此外，有部分筛查值处于低风险与高风险之间，对于这类临界风险的病例如何开展合理的遗传咨询，是否需要常规进行介入性产前诊断，目前尚未见权威报道。因此，我们对近2年来在我院进行唐氏综合征血清学筛查为临界风险的685例病例进行回顾性分析，探讨唐氏综合征临界风险孕妇进行宫内介入性产前诊断的临床意义，现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 对象为2012年1月至2013年12月来我院产科门诊自愿填写知情同意书并接受产前筛查的妊娠妇女,妊娠15～20+6周，均为单胎，年龄17～44岁，共11062例,均无吸烟史及糖尿病史 ......