方炳雄，翁锡泉，巴艳红综述，秦泽鸿审校

    (普宁市人民医院检验科，广东普宁515300)

    ·综述·

    分子诊断学技术在检验医学中的应用及挑战

    方炳雄，翁锡泉，巴艳红综述，秦泽鸿审校

    (普宁市人民医院检验科，广东普宁515300)

    随着基因组学、生物信息学、蛋白质组学等多学科的交叉和融合，分子诊断学技术得到长足的发展。越来越多的分子诊断学技术应用于疾病的诊断、疗效监测和预后判断，这为检验医学的发展提供了新的机遇与挑战。本文就主要的分子诊断学技术在检验医学中的应用现状，以及面临的挑战进行阐述。

    分子诊断学技术；检验医学；应用；挑战

    DOI∶10.3969/j.issn.1674-1129.2014.06.018

    临床诊断疾病的手段，一般是通过检查患者血液、尿液、粪便以及其他分泌物等中的一些生命所需或分泌的物质如蛋白质、激素、电解质等大小分子的存在与否或含量多少，同时结合临床症状，来对某种疾病的发生发展、诊断预防和治疗预后，进行判断和监测[1]。随着分子生物学和分子遗传学的发展，越来越多的分子诊断学技术应用于疾病的诊断，彻底打破常规的诊断方式，不再以疾病的表型为主要依据推测疾病的发生发展及相关机制。分子诊断学技术，通过检测遗传物质的结构或表达水平，不但发现了疾病与特定基因存在、转录及表达有关，而且个体基因多态性与疾病特定用药密切相关。分子诊断，更注重个体基因差异，不仅对患者所患疾病做出判断，也可以对表型正常的携带者或特定疾病的易感人群做出预测。分子生物学技术在检验医学中的应用，为个性化医疗提供技术保障，降低患者的疾病治疗成本，减轻社会公共卫生负担。分子诊断学技术有力地推动了检验医学在疾病诊断和预后方面的发展，为人们作出高质量的分子诊断检测服务[2，3]。

    1 常用的分子诊断技术

    1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，并在此基础上提出中心法则，描述遗传信息从基因到蛋白质的流动，标志着分子生物学作为一个独立学科的诞生。纵观分子诊断60年的发展历史，分子诊断学技术大致分为三大方面：分子杂交技术、基因扩增技术和基因测序技术。分子诊断学技术具有自动化、快速化、准确化等特点，在疾病的诊断、治疗、预后方面发挥越来越重要的作用[4]。

    1.1 分子杂交技术分子杂交是指具有同源序列的两条核酸单链，在一定条件下按照碱基互补配对原则形成双链的过程。上世纪60年代开始，杂交技术得到迅猛的发展，能够通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测 ......