章海斌综述，王小中审校

    (南昌大学第二附属医院检验科，江西 南昌 330006)

    转化医学(translational medicine)是指实验室研究与临床应用之间的双向转化过程，是基础医学与临床应用之间连接的桥梁。自1996年Geraghty J在著名医学杂志《The Lancet》撰文明确提出转化医学的概念之后[1]，它便逐步受到世界范围的广泛关注，美、英、法等国先后制定了转化医学研究计划,设立了转化医学研究中心。我国对转化医学的研究也给予了高度的重视，在政府的大力支持下陆续建立了一批转化医学研究所或研究中心。2012年，卫生部发布《“健康中国2020”战略研究报告》，更是提出要实施转化整合战略，打破基础医学、临床医学、预防医学、药物研发、健康促进之间的人为屏障，建立彼此之间的直接联系，实现基础研究成果、临床诊疗方法、人群预警方案、药物创制、健康保障互联互通，使患者和公众健康直接、高效地受益于医学科技的发展[2]。医学检验作为临床医学的一个重要分支，在转化医学研究热潮中也得到了快速的发展，本文就近年来转化医学在医学检验中的应用做一综述。

    1 实验室技术在医学检验的转化应用

    医学检验作为一门应用技术学科，它的发展离不开检验技术的进步。当前，随着电子计算机和信息技术的发展，各种高精尖的仪器自动化检测技术正逐步取代以往手工检验。与此同时，基础医学研究的深入和推广，使一些实验技术不断走向临床一线，成为新的临床诊断方法和技术。

    上世纪80年代，美国Cetus公司人类遗传部的Mullis博士[3]发明了DNA聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)，随后该技术在临床检验中被成功转化应用[4，5]，成为分子诊断应用最广的技术之一。并且基于这一技术发展起来的逆转录PCR(Reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)[5，6]、 实 时 荧 光 定 量 PCR(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)[7，8]等技术也被广泛应用于临床检验。而基于分子杂交为基础的荧光原位杂交技术 (Fluorescence in situ hybridization,FISH)目前则主要集中在产前诊断、血液肿瘤诊断、感染性疾病诊断及实体瘤诊断等领域[9]。DNA序列分析作为分子诊断的金标准，它对于遗传性疾病、多基因疾病的诊断与预测意义重大，但由于高昂的仪器设备及试剂价格，目前还仅能在大型实验室进行应用 ......