李爱敏，唐曙明，陈海霞，刘彩艳

    (深圳市人民医院，广东 深圳518020)

    地中海贫血(thalassemia，简称地贫)是一种临床常见的遗传性溶血性疾病，是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变引起α链和β链合成数量不平衡而造成的[1]。在我国南方地区发病广泛。广东省人群中α及β地贫总的基因携带率高达11.07%，其中α地贫的基因携带率为8.53%，β地贫的基因携带率为2.54%[2]。血液学表型分析法是国内外地贫筛查和诊断指南推荐的方法，国际地贫筛查标准为MCH1 资料与方法

    1.1 研究对象 2013年1月至2015年4月在深圳市人民医院龙华分院产检自愿进行α、β地贫基因检测的孕妇2681名，年龄19～45岁。参照2012年我国卫生部行业标准(WS/T405-2012)《血细胞分析参考区间》提供的MCV和MCH参考区间值[5]，选取 MCV2 结果

    2681例孕妇中，地贫初筛阳性的孕妇894例，地贫初筛阴性的孕妇1787例。共检出地贫基因携带者366例，其中检出α-地贫235例，β地贫115例，α合并β复合型地贫16例。在1787例地贫初筛表型阴性的孕妇中，检出地贫基因携带者52例，占总检出地贫的14.21%(52/366)，其中αα/-α3.746 例、-α4.2/αα3例、β 地贫 (均为 CAP 杂合子)2例、α复合β地贫(基因型-α3.7/CD26)1例，分别占检出的88.46%、5.77%、3.85%、1.92% ......