吴敏

    (临川区第一人民医院检验科，江西 临川344100)

    α地中海贫血(α-地贫)主要是由于α-珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致珠蛋白肽链合成减少或缺失而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传[1，2]。重型α地贫可致死胎、死产、孕高征及产后大出血等；轻型α地贫常无临床症状，血常规检查MCV轻度下降；静止型α地贫无临床症状，MCV可正常或轻度下降。我省是地贫的较高发区，做好婚前医学检查，实行地贫筛查，更是我市婚检的主要任务。为此本医院从2009年2月开始使用血液分析仪测定平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)及采用血红蛋白电泳分析对婚检人群进行地贫筛查，现本文就平均红细胞体积回顾性探讨其在筛查轻型α地贫中的价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2011年1月至2015年5月来本院进行产检、婚检或体检，年龄20~40岁之间的人群进行地贫筛查，对其中具有α地贫高风险的97例进行地贫基因检测，回顾分析血液平均红细胞体积检查和血红蛋白电泳检测结果。

    1.2 方法

    1.2.1 血细胞分析 采用日本Sysmex XT-200i全自动五分类血液分析仪测定，以平均红细胞体积(MCV)<82fl作为 α-地贫初筛的标准[3]。

    1.2.2 血红蛋白电泳测定 采用法国Sebia公司生产的Minicap全自动毛细管电泳仪及其配套血红蛋白电泳试剂盒，以血红蛋白HbA2<2.0作为α-地贫初筛的标准。

    1.2.3全血DNA提取 采用离心柱法，试剂盒采用深圳亚能生物有限公司生产，严格按操作说明进行DNA基因组的提取。

    1.2.4 α-地贫基因诊断 ⑴缺失型α-地贫基因诊断： 采用 gap-PCR法检测-SEA/aa、aa/-a3 ......