徐颜美，张静，李静，黄波，刘静，林晋，王燕，杨伟明，闵清华，王小中(、南昌大学第二附属医院检验科，江西南昌330006；、南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性分析

    徐颜美1，张静1，李静2，黄波1，刘静1，林晋1，王燕1，杨伟明1，闵清华1，王小中1

    (1、南昌大学第二附属医院检验科，江西南昌330006；2、南昌大学第一附属医院检验科，江西南昌330006)

    摘要：目的探讨ABCC4(ATP-binding cassette，subfamily Cmember 4)基因多态性rs10508022位点与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性。方法收集我院2013年6月至2015年6月确诊的75例ITP住院患者作为病例组，其中46例糖皮质激素敏感型，29例糖皮质激素耐药型，并同期收集60例健康体检者作为对照组。采用SNaPshot法对所有受试者进行rs10508022位点基因分型，判断其与激素治疗ITP疗效的关系。结果rs10508022位点基因型频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义(P=0.15)，但在ITP患者糖皮质激素敏感组和耐药组间差异有统计学意义(P=0.003)，且G等位基因是ITP患者糖皮质激素耐药的风险等位基因(OR=3.17，95%CI=1.55-6.47)。结论ABCC4基因多态性与ITP患者糖皮质激素抵抗有关，且G等位基因可能是风险基因。

    关键词：ABCC4；ITP；糖皮质激素

    免疫性血小板减少症(Immune thrombocytopenia，ITP)是一种获得性自身免疫性疾病，血小板特异性自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统破坏过度，且自身抗体抑制巨核细胞生成血小板，导致循环中血小板数量减少[1]。糖皮质激素是目前ITP治疗的一线药物，但由于个体间遗传背景不一致，仍有部分患者表现为糖皮质激素抵抗。因此，提前对ITP患者进行糖皮质激素敏感和抵抗评估，将有助于临床合理用药。虽然近年来糖皮质激素受体基因多态性(如BclI、N363S和ER22/23EK等)已被较好地研究[2]，但并未发现这些多态性与ITP患者激素治疗的相关性[3]。考虑到ABCC4基因编码的蛋白又称多重耐药相关蛋白4，本研究推测该基因多态性可能与糖皮质激素耐药机制有关，故采用SNaPshot法探讨其与ITP患者糖皮质激素疗效的相关性，为ITP治疗提供更明确的指导。

    1 对象与方法

    1.1研究对象根据《成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(修订版)》为ITP诊断标准[4] ......