焦瑞宝综述，唐吉斌，姚余有审校

    (1、铜陵市人民医院检验科，安徽铜陵244009；2、安徽医科大学公共卫生学院，安徽 合肥230032)

    ·质量控制·

    弱精症相关基因、蛋白及酶学研究进展

    焦瑞宝1综述，唐吉斌1，姚余有2审校

    (1、铜陵市人民医院检验科，安徽铜陵244009；2、安徽医科大学公共卫生学院，安徽 合肥230032)

    弱精症主要表现为精子活动力低下，《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》第5版 (以下简称WHO五版手册)定义为前向运动率低于32%[1]。弱精症的病因很多，早些年比较关注微生物感染、精索静脉曲张、免疫学因素、微量元素缺乏等。近年来国内外都在研究精子基因组学、蛋白质组学以及酶学在弱精症中作用与意义，本文拟就弱精症与相关基因组学、蛋白质组学及酶学的研究进展进行综述。

    弱精症；基因；蛋白；酶学

    不孕不育是全世界关注的研究热点课题，发病率有逐年上升的趋势，男方因素约占40%～50%。男性不育患者常见致病因素包括少精子症、弱精子症等。WHO五版手册规定，弱精子症是指连续3次精液常规检查，精子前向运动率均小于32%，弱精子症占所有男性不育致病因素的50%。精子活动主要靠精子尾部鞭毛摆动，而鞭毛外周致密纤维和纤维鞘在这过程中发挥着主要作用，鞭毛外周致密纤维和纤维鞘异常即可导致精子运动能力的下降[2]。弱精子症病因较为复杂，早期的研究结果认为其包括微生物感染、精液凝固及液化异常、免疫性不育、内分泌紊乱、精子本身结构异常、染色体异常及精索静脉曲张等[3]。近些年来关于弱精子症的机制研究向纵深方向发展，本文将国内外关于弱精子症相关的基因及蛋白质组学、酶学等相关最新的研究进展进行综述。

    1 基因组学

    1.1SEPT4 SEPT4基因定位于人染色体17q23，为Septin家族成员之一。SEPT4蛋白具有三磷酸鸟苷(GTP)酶活性，是高度保守的细胞骨架蛋白，它通常表达于神经细胞和男性生殖细胞。李玉山等[4]采用免疫组化技术发现SEPT4蛋白定位于精子环，在正常生育力男性和弱精症患者的精子中均有表达，但是弱精症患者精子中SEPT4表达量显著低于正常生育力男性，由此可见SEPT4低表达可能是精子活力低下的原因之一，但其具体机制尚未完全明确，可能是在精子形成过程中，SEPT4低表达可导致线粒体缺失和异常，从而影响精子活动能力所致[5]。此外，在精子获能过程中，SEPT4可阻碍蛋白的准确定位，抑制酪氨酸磷酸化级联反应，影响精子获能，从而引起男性不育症[6] ......